应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

• 作者: 任国庆 张军 王树玉 贾婵维 韩健
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 PCR 产前诊断 染色体检查
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 分子生化遗传学
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2387字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.06.015

摘要

目的探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征(Down syndrome,DS).方法取产前诊断病例:羊水100例,绒毛16例.提取DNA,PCR扩增21号染色体的6个多态位点,电泳,膜转移,等位基因位点分析,诊断.结果正常人为两种带型:杂合型显示两条带,纯合型一条带.Down综合征患者为三种带型:完全杂合型显示三条带,半杂合型两条带(信号增强的2:1带),纯合型一条带.100例羊水中2例阳性,16例绒毛标本中1例阳性,3例患者,至少有2个位点检出三个等位基因,患者为2个位点时,表现2:1带型;无一例正常检出三个等位基因.所有结果均与细胞染色体核型检查相符.结论本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行,是一种值得推广的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军		212	1122	16.0	23.0
2	王树玉		233	465	11.0	16.0
3	韩健		17	41	4.0	5.0
4	贾婵维		96	266	9.0	14.0
5	任国庆		30	34	4.0	5.0