家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变位点的检测

• 作者: 孙文君 许二赫 贾建平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2002,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1518-1520
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2467字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2002.22.003

摘要

目的探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病中的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)及DNA直接测序技术检测技术,对130人的阿尔茨海默病(AD)家系和50例正常对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5外显子进行了检测.结果在早老素基因的第5外显子上发现除5例AD患者外,还有4例家系内正常人(Ⅳ-30、37、41、43)PCR-SSCP出现泳动异常.DHPLC检测进一步验证以上9例均表现双峰,提示可能有突变存在.DNA序列分析表明,这9例的早老素-1基因第5外显子的136号密码子发生了GCT→GGT错义突变,使氨基酸由丙氨酸变为甘氨酸(Ala136Gly); 第4外显子未发现突变.家系内其他人及正常对照组的PS1基因第4、5外显子经以上检测均未发现异常.结论 PS1基因第5外显子的突变点可能为中国FAD患者早老素基因突变位点之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学附属北京宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	许二赫	首都医科大学附属北京宣武医院神经内科	59	156	6.0	9.0
3	孙文君	首都医科大学附属北京宣武医院神经内科	16	52	4.0	6.0