新婚夫妇染色体筛查1214例调查分析

• 作者: 张水林 樊启英 王怡芳 耿金花 顾建逸
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新婚夫妇 染色体筛查 预防性优生
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-39
• 页数: 1页
• 分类号: R394.2
• 字数: 1238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.02.020

摘要

目的通过对无锡地区新婚夫妇1214例染色体异常发生率研究,进一步做好新婚夫妇的优生指导,减少出生缺陷的发生.方法根据医学遗传和遗传服务中伦理问题的国际准则-遗传筛查和检验自愿原则[1],对1214例婚检新婚夫妇进行了染色体筛查,确诊异常核型.结果1214例新婚夫妇经外周血染色体筛查,异常者30例,阳性率为2.47%.其中9号臂间倒位9例(男性6例,女性3例);偶见断裂14例(男性7例,女性7例);小Y 3例;47,XXY 1例;1号次缢痕增大1例;14;22平衡易位1例,2;6平衡易位1例.结论新婚夫妇染色体筛查对于提高出生人口素质,降低病残儿的发生起着重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怡芳		8	94	5.0	8.0
2	樊启英		2	9	2.0	2.0
3	张水林		10	67	5.0	8.0
4	耿金花		9	62	4.0	7.0
5	顾建逸		5	30	4.0	5.0