Huntington病5个家系的临床特征及文献复习

• 作者: 李丽林 王拥军 马惠姿
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: Huntington病 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2003,（7）
• 所属期刊栏目: 临床康复
• 页码范围: 434-436
• 页数: 3页
• 分类号: R742.2
• 字数: 2806字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2003.07.023

摘要

目的了解Huntington病的临床特点和治疗.方法分析5个典型家系的临床特征.经文献复习,介绍本病的治疗进展.结果 5个家系呈常染色体显性遗传,均为成人型.逐渐进展的运动障碍、认知衰退和精神障碍是主要临床症状.在疾病的早期,常表现为轻微的情感症状和轻微的不自主运动.舞蹈症是就诊的原因,CT显示脑萎缩.结论典型的临床表现和明确的家族史可作出初步临床诊断,对危险人群进行神经心理筛查有助于早期诊断,基因检查可以帮助确诊.药物、职业作业疗法和心理综合治疗可以使患者保持最好的功能,从而可提高生活质量.