Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

• 作者: 刘慧 徐伟 李灼日 黄韧
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Huntington舞蹈病 三核苷酸重复 IT15基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2832-2834
• 页数: 3页
• 分类号: R742.2
• 字数: 2268字
• 语种: 中文

摘要

目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对-家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断.结果 正常成员显示1条扩增区带,约100 bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200 bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同.结论 应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明ITl5基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李灼日	湖南省人民医院临床医学研究所	46	187	7.0	11.0
2	徐伟	湖南省人民医院临床医学研究所	10	21	3.0	4.0
3	黄韧	湖南省人民医院临床医学研究所	8	22	3.0	4.0
4	刘慧	湖南省人民医院临床医学研究所	3	3	1.0	1.0