Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征

• 作者: 刘晓蓉 宋兴旺 易咏红 曾涛 民福利 王玉良
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 杭廷顿病 三核苷酸重复扩增 基因诊断
• 年，卷（期）: 2009,（20）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 3459-3461
• 页数: 3页
• 字数: 1704字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2009.20.044

摘要

目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征.方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术.检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变.结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩.所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实.异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者.结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易咏红	广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院神经内科	46	246	10.0	14.0
2	民福利	广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院神经内科	2	9	2.0	2.0
3	刘晓蓉	广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院神经内科	13	47	4.0	6.0
4	宋兴旺	广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院神经内科	12	18	2.0	3.0
5	王玉良	广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院神经内科	4	4	1.0	1.0
6	曾涛	广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院神经内科	1	2	1.0	1.0