辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

• 作者: 丛琳 宋芷珩 张朝东 潘钰 赵育海 赵雨杰
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: Huntington舞蹈病 基因 CAG重复 多聚酶链反应
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 355-357
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 2418字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2003.04.030

摘要

目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶 IT15基因的CAG重复数进行了检测.结果:所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因,其重复数为49～62,而正常人的重复数为17～35,两者不重叠.结论:受检辽宁地区的HD也是由IT15基因CAG重复序列的异常扩展所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张朝东	中国医科大学附属第一医院神经内科	154	811	14.0	18.0
2	赵雨杰	中国医科大学基础医学院生物芯片中心	62	231	8.0	10.0
3	丛琳	中国医科大学附属第二医院神经内科	42	264	9.0	15.0
4	宋芷珩	中国医科大学附属第二医院神经内科	13	63	4.0	7.0
5	赵育海	中国医科大学附属第一医院神经内科	3	13	2.0	3.0
6	潘钰	中国医科大学附属第一医院神经内科	1	1	1.0	1.0