亨廷顿病两家系临床及遗传学分析

• 作者: 孙中武 陈晶
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿病 CAG CAP
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 33-36
• 页数: 4页
• 分类号: R742.2
• 字数: 3585字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨CAG重复序列与亨廷顿病( HD)临床症状的关系,进一步评价CAG年龄产物( CAP)评分在临床中的实用性。方法收集2个中国汉族HD家系成员的临床资料,包括临床症状和体征、剑桥老年认知量表中文版( CAMCOG-C)、汉密尔顿抑郁量表,绘制遗传系谱图,对自愿者抽取外周静脉血行IT15基因检测,对CAG重复序列>35的成员计算CAP得分。结果两家系遗传系谱图符合常染色体显性遗传；两家系共6人进行基因检测,其中1人正常,5人HD基因异常扩增；按照HD诊断标准,5人中2人为临床症状期,3人为临床诊断前期,症状期患者具有典型HD三联征的临床特征,临床诊断前期的患者虽未达到临床发病诊断标准,但和正常人相比,存在轻微的运动、认知、行为、个性改变中的1种或多种表现。结论 HD在临床诊断发病前可能就有轻微的临床症状；CAG重复序列数越多提示发病越早,症状越重；CAP得分作为一个参数,结合了CAG重复序列数和年龄,对预测发病年龄、指导临床试验中受试者分组、更好地理解HD的自然病程具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙中武	安徽医科大学第一附属医院神经内科	88	530	12.0	17.0
2	陈晶	安徽医科大学第一附属医院神经内科	6	8	1.0	2.0