Leber 遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析

• 作者: 朱进伟 林建银 林玲 童绎 郑志竑 陈贻锴
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 PCR-SSCP
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 267-270
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 1712字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2003.03.007

摘要

为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)和单链构象多态性(single-strandedconformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照.临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778 G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变.说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林建银	福建医科大学分子医学研究中心	125	908	16.0	23.0
2	林玲	福建医科大学分子医学研究中心	151	571	11.0	13.0
3	童绎	福建医科大学附属第一医院眼科	83	258	9.0	11.0
4	陈贻锴	福建医科大学生物医药工程研究中心	22	144	8.0	11.0
5	朱进伟	福建医科大学分子医学研究中心	14	61	4.0	7.0
6	郑志竑	福建医科大学分子医学研究中心	53	275	10.0	12.0