定量荧光PCR在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究

• 作者: 王仁礼 王希玲 蒋秀蓉
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 定量荧光PCR 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 214-219
• 页数: 6页
• 分类号: R715
• 字数: 4401字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-357X.2003.04.005

摘要

目的:了解中国人D21S11、D21S1270、D21S226、D21S1411四个短串联重复序列(STR)位点的多态性信息含量(PIC),建立定量荧光PCR快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:以染色体21q21～q22.3区段内四个短串联重复序列作为遗传标记,采用定量荧光PCR对50例正常人外周血DNA进行分析,计算中国人该四对STR位标的多态性信息含量(PIC),并用该方法对11例正常孕妇羊水DNA进行分析,及对唐氏综合征血清生化指标筛查阳性孕妇羊水标本进行产前诊断.结果:D21S11、D21S1270、D21S226、D21S1411的多态性信息含量分别是0.902、0.889、0.521、0.775,建立了定量荧光PCR产前诊断唐氏综合征的方法.应用该技术产前诊断出3例唐氏综合征患儿,并经染色体核型分析所证实.结论:以上四对STR在中国人中均具有较高多态性信息含量,可应用于唐氏综合征的定量荧光PCR产前诊断技术中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王仁礼		5	24	3.0	4.0
2	蒋秀蓉		5	18	2.0	4.0
3	王希玲		1	13	1.0	1.0