早发性帕金森病parkin基因的一个新的点突变

• 作者: 刘红进 孙圣刚 彭海 曹学兵 曹非 梁直厚 王涛 童萼塘
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 parkin基因 点突变
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 111-113
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.02.006

摘要

目的观察不同亚型帕金森病(Parkinson's disease, PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机理中的可能作用.方法 70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70名正常体检者为对照组.以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism, SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中存在的突变及其分布.结果 70例患者中有4例SSCP泳动异常,测序证实1例早发性PD患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg.结论 parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一.