应用FISH、FCM检测APL PML/RARA融合基因及临床应用的研究

• 作者: 于波海 刘继伟 张晓宏 马军 魏负禾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性早幼粒细胞白血病 荧光原位杂交 PML/RARa融合基因 流式细胞技术
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 35-37,58
• 页数: 5页
• 分类号: R733.71
• 字数: 3350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.04.018

摘要

目的研究应用荧光原位杂交技术(FISH)、流式细胞技术(FCM)检测急性早幼粒细胞白血病(APL)PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的意义.方法应用CG、M-FISH、FCM对30例APL患者初发和缓解期的骨髓标本进行分析,分别检测t(15;17)易位和PML/RARa融合基因及残留白血病细胞的存在.结果对初发期骨髓标本进行CG和FISH分析发现,100%具有t(15;17)易位,阳性核型占68%～100%,其中有8例还伴有其他异常;100%具有PML/RARa融合基因,且阳性中期相的比例高达96%～100%;结果具有显著差异(P＜0.001).对CR期的骨髓标本进行CG、FISH分析,CG为正常核型,FISH仍可检出0%～45%的PML/RARa融合基因.对CR后12个月的标本进行CG、FISH分析,CG均为正常核型;FISH仍可检出0%～37%的PML/RARa融合基因,较CR期有所降低.对这30例APL患者初发期、完全缓解期及完全缓解后12个月时进行了FCM检测,并得出定性结果.完全缓解期检测结果与M-FISH分析一致;对完全缓解后12个月时M-FISH结果进行定性分析发现30例患者中有6例为融合基因阴性,相应的FCM定性分析结果却发现只有其中的2例呈现阴性,其余4例仍然为阳性.随访至CR后2年,发现7例PML/RARa融合基因阳性中期相比例较高(CG分析同时伴有其他染色体异常)患者分别于1～3个月后复发.结论本研究表明,M-FISH分析检测PML/RARa融合基因对于预测复发具有十分重要的意义.复杂染色体异常可能与预后有关.将M-FISH、FCM两种方法结合起来,必将大大提高检测MRD的灵敏度及对判断预后的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏负禾	哈尔滨市第一医院血研所	3	7	2.0	2.0
2	张晓宏	哈尔滨市第一医院血研所	3	7	2.0	2.0
3	于波海	哈尔滨市第一医院血研所	9	25	3.0	4.0
4	刘继伟	哈尔滨市第一医院血研所	1	3	1.0	1.0
5	马军	哈尔滨市第一医院血研所	47	114	5.0	9.0