肾上腺脑白质营养不良

• 作者: 曲卫 蒋玲
• 来源期刊: 国外医学(内分泌学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 Addison病 极长链脂肪酸 原发性肾上腺皮质功能不全
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 340-344
• 页数: 5页
• 分类号: R586
• 字数: 4604字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2003.05.017

摘要

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全.本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全.在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13%.本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋玲	山东大学医学院齐鲁医院内分泌科	48	255	9.0	13.0
2	曲卫	山东大学医学院齐鲁医院内分泌科	4	1	1.0	1.0