视网膜色素变性患者的相关致病基因PDE6B突变及其临床表型分析

• 作者: 崔云 张伟 王擎 王犁明 王立 赵堪兴 陈薇婴
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 3′,5′-环GMP磷酸二酯酶 突变
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-32
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 4020字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2003.01.008

摘要

目的了解磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征.方法应用聚合酶链反应-异源双链-单链构像多态性及DNA序列分析技术,对收集的35个常染色体隐性家系和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5′-端非编码区(5′-UTR)全基因扫描,并行眼部检查及家系分析.结果检测出1例散发性RP患者第6外显子第2 492位点T→C碱基突变导致其编码氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸,第10外显子5′-端上游(第9内含子内)第27与28碱基之间有2个碱基(TG)插入突变.以上两种突变在100例正常人中均未检测出.RP患者表现为视乳头萎缩、血管变细及色素散布.多焦视网膜电图检测提示视杆细胞受损较重.1例常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5′-端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A颠换.另2例散发RP患者分别发现第4外显子5′-端上游30与31碱基间2个碱基(GT)插入和第18外显子3′-端下游第15个碱基发生G→C转换.结论 PDE6B基因的复合杂合突变可能是我国散发性RP患者的致病基因,通常以视杆细胞受累较重,其眼部临床表现符合典型的RP患者特征,我国RP患者的PDE6B基因内含子变异呈多种形式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王擎	美国CLEVELAND医学中心分子遗传研究室	3	11	2.0	3.0
2	崔云	山西省长治医学院和平医院眼科	4	25	3.0	4.0