南京地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查和随访

• 作者: 孙亦骏 张瑾 石丽娥 陈玉林 顾筱琪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 替代疗法
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 124-125
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2532字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.01.069

摘要

目的总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查和诊治经验.了解南京地区CAH的发病率.方法测定纸片血斑中17羟孕酮(17α-OHP).可疑病例再测静脉中促肾上腺素,睾酮,孕酮,雌二醇,钾钠氯,血糖(ACTH,T,P,E2,K+,Na+,Cl-,GLU)及染色体检查,结合临床确诊本病.结果自1993年～2002年1月,共筛查出5例阳性病例.结论 CAH属于常染色体隐性遗传病,出生时常缺乏症状,极易误诊,故推广此种方法进行大规模新生儿筛查可以早期诊断、及时治疗.预防新生儿生长发育受损及肾上腺危象的发生.