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假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用
假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用
作者:
孔祥东
张思仲
杨元
林立
王军
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
假肥大性肌营养不良症
产前基因诊断
基因连锁分析
摘要:
目的建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序.方法利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态.结果在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者且先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体.检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实.结论胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD/BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一.
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文献信息
篇名
假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用
来源期刊
临床检验杂志
学科
生物学
关键词
假肥大性肌营养不良症
产前基因诊断
基因连锁分析
年,卷(期)
2003,(3)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
136-138
页数
3页
分类号
Q319.3
字数
2826字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1001-764X.2003.03.004
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
王军
四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心
90
521
14.0
20.0
2
张思仲
四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心
49
411
10.0
18.0
3
杨元
四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心
30
137
6.0
10.0
4
林立
四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心
12
70
4.0
8.0
5
孔祥东
四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心
9
66
5.0
8.0
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二级引证文献(0)
2006(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
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引证文献(1)
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二级引证文献(1)
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节点文献
假肥大性肌营养不良症
产前基因诊断
基因连锁分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床检验杂志
主办单位:
江苏省医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-764X
CN:
32-1204/R
开本:
大16开
出版地:
南京市中央路42号
邮发代号:
28-104
创刊时间:
1983
语种:
chi
出版文献量(篇)
5950
总下载数(次)
22
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