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摘要:
目的建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序.方法利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态.结果在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者且先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体.检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实.结论胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD/BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一.
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文献信息
篇名 假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用
来源期刊 临床检验杂志 学科 生物学
关键词 假肥大性肌营养不良症 产前基因诊断 基因连锁分析
年,卷(期) 2003,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 136-138
页数 3页 分类号 Q319.3
字数 2826字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1001-764X.2003.03.004
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王军 四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心 90 521 14.0 20.0
2 张思仲 四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心 49 411 10.0 18.0
3 杨元 四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心 30 137 6.0 10.0
4 林立 四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心 12 70 4.0 8.0
5 孔祥东 四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心 9 66 5.0 8.0
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研究主题发展历程
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假肥大性肌营养不良症
产前基因诊断
基因连锁分析
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床检验杂志
月刊
1001-764X
32-1204/R
大16开
南京市中央路42号
28-104
1983
chi
出版文献量(篇)
5950
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