招远地区唐氏综合征产前筛查与诊断临床分析

• 作者: 刘世芳 孙治香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 筛查 PCR
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41-42，147
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.02.022

摘要

目的在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生.方法孕14w～18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值,结合孕妇年龄,孕周,通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数,然后对高危孕妇本着自愿的原则经B超定位后经腹行羊膜腔穿刺抽羊水10～20ml,采用PCR和FISH方法诊断.结果1999年1月～2001年2月,共筛查孕妇3634例,高危366例,自愿产前诊断244例,经羊水PCR诊断3例唐氏征患儿.结论通过孕中期筛查并诊断,减少了唐氏征患儿的出生,给家庭和社会减轻了负担,提高了人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘世芳		1	9	1.0	1.0
2	孙治香		3	10	1.0	3.0