广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析

• 作者: 陈剑锋 龙桂芳
• 来源期刊: 广西科学
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 位点控制区 Gγ珠蛋白 基因 多态性 胎儿血红蛋白
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 页码范围: 127-130,133
• 页数: 5页
• 分类号: R725.5
• 字数: 3949字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-9164.2004.02.012

摘要

分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型:(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈剑锋	广西医科大学第二附属医院儿科	6	21	3.0	4.0