常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析

• 作者: 丁可平 俞萍 周强 周永明 张玉柱 洪子福 章润月 罗媛媛 郭磊 闫小毅
• 来源期刊: 实验生物学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 基因 连锁 微卫星DNA标志 染色体
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 85-90
• 页数: 6页
• 分类号: Q3
• 字数: 3247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-520X.2004.02.001

摘要

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NN01、NN02)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系.采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MUNK连锁分析软件计算LOD值.结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位.