广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现

• 作者: 俞一平 区小冰 张力
• 来源期刊: 中国小儿血液
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因芯片 临床表现
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 71-75
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 2691字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2004.02.008

摘要

目的研究广东地区αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率及其临床表现的特点.方法应用基因芯片技术(Microassay)对50例轻型β地贫,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫1,α地贫2,HbCS,HbQS,及11种β珠蛋白基因突变进行基因检测,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察.结果1.50例轻型β地贫中有7例(14.0%)同时合并有α地贫基因,31例重型β地贫中有3例(9.6%)同时合并有α地贫基因.2.重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型.结论1.αβ复合型地贫在广东地区检出率较高.2.αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	区小冰		21	191	7.0	13.0
2	张力		15	165	7.0	12.0
3	俞一平		3	36	3.0	3.0