中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)8区突变检测

• 作者: 宋永茂 张苏展 曹文明 蔡善荣 袁瑛
• 来源期刊: 浙江大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 M3胆碱能受体 基因表达 突变
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 399-402
• 页数: 4页
• 分类号: R735.3
• 字数: 2457字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2004.05.006

摘要

目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张苏展		5	17	3.0	4.0
2	曹文明		1	2	1.0	1.0
3	袁瑛		2	4	2.0	2.0
4	宋永茂		2	4	2.0	2.0
5	蔡善荣		2	5	2.0	2.0