中国人遗传性并指畸形家系HOXD13基因突变鉴定

• 作者: 刘林 卢强 唐佩福 王宏亮
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 并指(趾) 畸形 同源盒基因 丙氨酸
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 286-288
• 页数: 3页
• 分类号: R682.15
• 字数: 1563字
• 语种: 中文

摘要

目的:研究一个中国人并指(趾)畸形(synpolydactyly,SPD)家系,检测家系成员中是否存在同源盒D13 基因(homeobox D13,HOXD13 )突变.方法:采集SPD 患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA,设计针对HOXD13 基因特异性引物,进行PCR 扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,并进行测序鉴定.结果:本家系3代共23人, 6人患病,研究发现患者HOXD13 基因第一个外显子中多聚丙氨酸链由15个延长至22个,第二个外显子基因序列正常.结论:首次揭示中国人并指(趾)畸形家系HOXD13 基因存在多聚丙氨酸延展增加7个丙氨酸的突变形式,表明一定数目的丙氨酸延展可能是导致并指(趾)畸形的重要因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐佩福	解放军总医院骨科	236	1854	19.0	32.0
2	刘林	解放军总医院骨科	12	79	5.0	8.0
3	卢强	解放军总医院骨科	31	248	9.0	14.0
4	王宏亮	安徽省阜阳市第一人民医院骨科	5	9	1.0	3.0