HOXD13蛋白N-端非多聚丙氨酸延展突变导致并多指(趾)家系表型的分析

• 作者: 姜萍 师秀艳 温琳琼
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 肢端畸形 突变筛查 并多指(趾)畸形
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 医学综合
• 页码范围: 158-161
• 页数: 4页
• 字数: 2393字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2020.14.040

摘要

目的:对一并多指(趾)家系进行基因突变检测,以期发现致病基因突变.方法:提取家系可追溯到的并多指(趾)患者外周血的基因组DNA.以特异的引物经聚合酶链反应扩增HOXD13基因的两个外显子及外显子/内含子交界区域,然后对PCR产物直接进行测序.BLAST比对分析家系患者HOXD13基因序列.突变导致的氨基酸改变位点在不同物种的保守性分析.结果:BLAST比对分析发现患者突变为c.64G>T(p.A22S),该突变位点在不同生物中高度保守.结论:c.64G>T(p.A22S)可能为该家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师秀艳		9	40	2.0	6.0
2	温琳琼		3	0	0.0	0.0
3	姜萍		1	0	0.0	0.0