X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变

• 作者: 刘晓梅 吕峻峰 姜俊 牛国辉 麻宏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊椎骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良基因 聚合酶链反应-单链构象多态性
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 309-311
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.002

摘要

目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术,并结合DNA序列分析方法,对5例SEDL 患者及30名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果在1例SEDL患者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5内含子剪接受体处IVS5-2-1delAG紧接第6外显子322-332delTTTTCAATGAA共13个碱基缺失.结论该突变系国内外尚未见报道的新突变,这一突变可引起SEDL.