精神发育迟滞的染色体微缺失研究

• 作者: Shashidhar Pai 李荣 赵正言
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 精神发育迟滞 染色体异常 微缺失 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 379-381
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3230字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.04.019

摘要

目的探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23缺失1例;46例进行染色体亚端粒FISH分析的样本,检测到6q、2q亚端粒缺失各1例.结论染色体微缺失为MR的重要病因,建议在常规染色体分析的基础上,对可疑间隙微缺失或亚端粒重组的患儿进行FISH分析.