目的探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situhybridization,D-FISH)技术在未培养羊水及培养的外周血染色体标本检测方法及实用意义.方法选择18号染色体计数探针,红色标记;21号染色体特异位点探针,绿色标记的双色探针对30例未培养羊水细胞;5例正常者及5例先天愚型患儿外周血培养标本进行D-FISH检测.结果成功的23例羊水标本,出现2绿、2红双色杂交信号率90.91%.改进后双色杂交成功率100%(23/23).5例染色体正常者,4例21三体及1例18三体在间期细胞及染色体上均出现2绿、2红;3绿、2红;3红、2绿杂交信号率分别为94.6%、93.25%、92%.与羊水及外周血培养分析结果一致.结论D-FISH技术不仅能检测培养的外周血标本,对未培养羊水细胞也是一种快速、简便、直观、成功率高的方法,在唐氏筛查中有较好的应用前景.