一个肌萎缩侧索硬化家系的SOD1基因突变

• 作者: 刘昕 史树贵 李露斯 陈康宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 铜、锌超氧化物歧化酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 149-152
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3584字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.02.012

摘要

目的寻找一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因的突变位点.方法采用 SOD1基因的6对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性,异常样本直接测序.结果在该家系部分患者的 SOD1基因第2外显子和第5外显子发现异常条带,测序分析证实第2外显子编码区和第5外显子非编码区均插入了一个碱基A,第2外显子的插入突变导致 SOD1转录和翻译时阅读框改变,结果 SOD1翻译提前终止.结论 SOD1基因第2外显子的插入突变可能是引起该肌萎缩侧索硬化家系的原因.