非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测

• 作者: 伍伟景 夏昆 肖自安 胡正茂 胡鹏 葛圣雷 谢鼎华
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 肌球蛋白 突变 聋
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 538-542
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4203字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1673-0860.2004.09.008

摘要

目的探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因的突变频率和特性.方法收集非综合征性学语前聋家系34个,大部分来自湖南地区,共计65例;散发患者31例;健康对照组100例.聚合酶链反应扩增肌球蛋白7a基因的部分外显子,单链构象多态性分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序确定是否突变.结果在2个患者中检测出肌球蛋白7a基因7号外显子的617号核苷酸G→A杂合突变,在同一家族的正常人中未发现该突变.该突变发生在肌球蛋白7a分子的一个保守区段,可导致206位上的精氨酸改变为谷氨酰胺(R206Q).结论肌球蛋白7a基因的R206Q突变很可能是导致非综合征性学语前聋的一个新突变,这一基因7号外显子是遗传性聋的一个突变热点区.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏昆	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	73	372	10.0	14.0
2	胡正茂	中南大学中国医学遗传学国家重点实验室	26	102	6.0	8.0