多重PCR检测缺失型α地中海贫血

• 作者: 何蕴韶 李巍 芮德蓉 闫宗合
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 多重聚合酶链反应 基因诊断
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 186-187
• 页数: 2页
• 分类号: R556
• 字数: 1345字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2004.03.008

摘要

目的针对中国人常见的缺失型α地中海贫血建立一种快速、简便、可靠的多重聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术.方法设计4对引物,利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的α2珠蛋白基因.结果成功检测出正常人及3种缺失型的杂合子、双重杂合子;正常α2基因的扩增片段为1800bp,东南亚型缺失基因的扩增片段为708 bp,右侧缺失基因的扩增片段为2022 bp,左侧缺失基因的扩增片段为1628 bp,-α3.7/-SEA双重杂合子的扩增片段为2022 bp和708bp,-α4.2/-SEA双重杂合子的扩增片段为1628 bp和708 bp.结论 790例标本的基因检测结果分析表明,该法快速、准确,可用于常规临床标本的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何蕴韶	中山大学达安基因诊断中心	59	341	10.0	15.0
2	李巍	中山大学达安基因诊断中心	42	123	5.0	10.0
3	闫宗合	中山大学达安基因诊断中心	3	15	3.0	3.0
4	芮德蓉	中山大学达安基因诊断中心	3	15	3.0	3.0