BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用

• 作者: 刘晓蓉 卢锡林 张成 曾缨 朱燕珍 苏全喜 谢有梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 面肩肱型肌营养不良症 基因诊断 染色体易位 Bgl Ⅱ-BlnⅠ剂量检测方法
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 245-247
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2539字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.013

摘要

目的通过检测染色体4q35 和10q26之间的易位情况,进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD1A)基因诊断的准确性.方法应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对7例基因诊断阳性的FSHD症状前患者 和5例基因诊断阴性而临床诊断为散发性FSHD患者的染色体4q35和10q26的易位状况进行分析 .用BglⅡ和BlnⅠ酶 切基因组DNA后行琼脂糖凝胶电泳,制备p13E-11探针并以α-32P dCTP标记,进行S outher n杂交及放射自显影.应用图像分析系统和薄层扫描仪对4q与10q杂交片段的信号强度进行定 量分析,判断4q35和10q26的易位情况.结果在基因诊断阳性的7例FSHD 症状前患者中,1例发生了4q35至10q26的易位,有可能为假阳性基因诊断.在基因诊断阴性的5例散发性F SHD患者中,1例发生了10q26至4q35的易位,可能为假阴性基因诊断.其余10例未发现4 q35和10q26之间的易位.结论应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,可以检出染色体4q35和10q26之间的易位,能够进一步提高 FSHD1A基因诊断的准确性.