DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源

• 作者: 姚兵 崔英霞 朱培元 王咏梅 黄宇烽
• 来源期刊: 医学研究生学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 短重复序列 微卫星标记物 额外染色体 46,XX/46,XY嵌合体
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 775-778
• 页数: 4页
• 分类号: Q343.2
• 字数: 2385字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8199.2004.09.003

摘要

目的:了解额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体的起源. 方法:用短重复序列(STR)分别对核型为47,XX,+21和46,XX的一对孪生姐妹、47,XY,+13男婴、46,XX/46,XY嵌合体的患儿进行检测. 结果:47,XX,+21和46,XX的孪生姐妹15个STR位点检测显示有8个位点不一致,孪生姐姐的D21S11位点有3个微卫星标记物,其中2个源自母亲.47,XY,+13患儿的D13S317位点有3个微卫星标记物,其中2个源自父亲.46,XX/46,XY患儿8个位点显示父源的2个微卫星标志物,13个位点显示母源的1个标记物. 结论:47,XX,+21和46,XX为双卵孪生姐妹,孪生姐姐额外21号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离.47,XY,+13患儿额外13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离.46,XX/46,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了2个DNA相同的配子,分别与X和Y精子受精,产生2个合子在发育的早期阶段融合成1个胚胎.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄宇烽	南京军区南京总医院解放军医学检验中心	254	2755	26.0	39.0
2	崔英霞	南京军区南京总医院解放军医学检验中心	74	401	11.0	16.0
3	朱培元	南京军区南京总医院解放军医学检验中心	77	571	13.0	19.0
4	姚兵	南京军区南京总医院解放军医学检验中心	79	493	12.0	16.0
5	王咏梅	南京军区南京总医院解放军医学检验中心	25	287	10.0	16.0