Cockayne综合征B基因(CSB)研究进展

• 作者: 刘峰 周平坤
• 来源期刊: 国外医学（遗传学分册）
• 学科: 生物学
• 关键词: 科卡因综合征 转录偶联修复 Cockayne综合征B基因
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 37-40,20
• 页数: 5页
• 分类号: Q3
• 字数: 5120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2005.01.009

摘要

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理发育异常.该病可分为两个亚群:CSA与CSB.生化功能分析表明CSA与CSB在核酸切除修复(NER)中的转录偶联修复(TCR)通路发挥功能.近年来的研究表明,CSB参与了大量的细胞活动,如DNA修复,转录调控,维持染色体稳定性及染色质重构.在此就有行关CSB的研究进行综述.