Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析

• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿崩症 突变 系谱 精氨酸升压素
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 435-437
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2221字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2005.05.013

摘要

目的寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点.方法在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,亚克隆测序确认突变位点.结果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2号外显子的1824-1829位AGGAGG存在一个AGG密码子的缺失,而其他表型正常的成员测序结果正常.结论 AVP-NPⅡ基因1824-1829位AGGAGG中的一个AGG的缺失导致NPⅡ第47位谷氨酸(Glu)的缺失,可能影响NPⅡ蛋白对AVP的运输,进一步造成AVP降解增加,发生尿崩症.