X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断

• 作者: 俞晔珩 宮脇利男 王晓川 王莹 金兼弘和
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 丙种球蛋白缺乏血症 蛋白质酪氨酸激酶 突变 诊断
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 449-452
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 2521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.06.015

摘要

目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA.使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA,PCR产物测序.突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实.对其中4例母亲进行基因分析.结果 7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3.突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失.除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位.其中4例为未见报道的新突变.进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者.结论本组患者临床表现为典型XLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变.XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金兼弘和	日本富山医科药科大学医学部小儿科	3	26	2.0	3.0
2	宮脇利男	日本富山医科药科大学医学部小儿科	1	16	1.0	1.0