多巴胺β羟化酶基因与伴破坏性行为障碍的注意缺陷多动障碍的关联分析

• 作者: 张浩波 李君 杨莉 汪冰 王玉凤
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 注意力缺陷障碍伴多动 多巴胺β羟化酶 基因 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-30
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.01.009

摘要

目的分析去甲肾上腺素的合成限速酶--多巴胺β羟化酶基因(DBH)在伴或不伴破坏性行为障碍(DBD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)核心家系中的传递情况,探讨伴或不伴DBD的ADHD与DBH基因之间的关系.方法以DSM-IV诊断标准为依据,选择292例ADHD核心家系作为研究对象,选取DBH 5′侧翼序列的-1021C→T多态为遗传标记,通过PCR扩增,酶切和电泳确定DBH -1021C→T多态的基因型.采用传递不平衡检验(TDT)分析DBH -1021C→T多态在伴或不伴DBD的ADHD核心家系中的传递情况.结果 DBH-1021C→T多态在伴或不伴DBD 的ADHD中均存在传递不平衡,前者优先传递T等位基因 (P<0.05);后者优先传递C等位基因 (P<0.05).考虑到ADHD亚型的影响,DBH-1021C→T多态仅在ADHD-C伴DBD组中存在传递不平衡,优先传递T等位基因 (P<0.05).结论伴或不伴DBD的ADHD与DBH-1021C→T多态均存在关联,但优先传递的等位基因不同,前者优先传递的是低活性的T等位基因,而后者优先传递的是高活性的C等位基因,提示伴与不伴DBD的ADHD在遗传机制上存在差异.结合ADHD亚型分析,仅ADHD-C伴DBD与DBH-1021C→T多态存在关联,提示在ADHD 3种亚型中二者的关系可能较为密切.