CATCH22综合征与染色体22q11缺失

• 作者: 常才 陈萍 黄国英
• 来源期刊: 国外医学（妇产科学分册）
• 学科: 医学
• 关键词: CATCH22 染色体 缺失 先天性 畸形
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 妇科内分泌研究
• 页码范围: 287-290
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2005.05.007

摘要

CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄国英		215	1400	17.0	28.0
2	常才		123	898	14.0	20.0
3	陈萍		14	75	5.0	8.0