一个纤维蛋白原γ链Arg275His突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

• 作者: 丁秋兰 傅启华 周荣富 戴菁 方怡 武文漫 王学锋 王文斌 王鸿利 谢爽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 201-203
• 页数: 3页
• 字数: 2289字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.019

摘要

目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法采集家系3代5人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、蛋白C活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测.以常规酚-氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变.结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间超出正常上限值2倍以上,纤维蛋白原活性明显下降,抗原也低于正常范围,且活性显著低于抗原;其母表型检测结果与之相似.基因分析显示先证者呈纤维蛋白原FGG基因第8外显子g.5678 G>A杂合碱基置换,导致Arg275His错义突变,该突变来源于母系.结论纤维蛋白原γ链Arg275His杂合错义突变是引起该家系异常纤维蛋白原血症的原因.