β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价

• 作者: 周枚芬 尹忠华 张文 罗小珍 陈立炎 黄坚
• 来源期刊: 生物技术通讯
• 学科: 生物学
• 关键词: β-地中海贫血 基因检测 膜条 制备 临床评价
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 134-137
• 页数: 4页
• 分类号: Q78
• 字数: 3736字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-0002.2005.02.006

摘要

根据GenBank报道的人β-珠蛋白序列及中国人β-地中海贫血基因特点,设计并合成30条探针用于检测在中国人中发现的17个β-地中海贫血基因突变位点,然后将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条,通过检测950份标本,对其临床检测效果进行评价.共制备了含30条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,以对照膜条为标准,制备膜条阳性符合率为99.76%(421/422),特异性为99.05%(523/528),总符合率为99.37%.对6份检测结果不符的标本进行测序验证,结果为TATAbox-28/Int双重杂合子(1份)、TATAbox--32杂合子(1份)、IVS-1-5杂合子(3份)、-30杂合子(1份),均为少见突变位点,与制备膜条检测结果一致;采用等位基因特异性PCR法检测5个常见β-地中海贫血基因位点(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox--28,CD71/72),检测结果与制备膜条完全相符.结果表明,研制的β-地中海贫血基因检测反向杂交膜条敏感度高,特异性好,不仅能准确检测中国人常见的β-地中海贫血基因类型,而且还能检测少见基因突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄坚		9	117	5.0	9.0
2	张文		6	50	4.0	6.0
3	周枚芬		3	24	2.0	3.0
4	陈立炎		3	24	2.0	3.0
5	罗小珍		1	11	1.0	1.0
6	尹忠华		1	11	1.0	1.0