葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病

• 作者: 刘晓青 叶军 张雅芬 潘骏 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ia型糖原累积病 葡萄糖6磷酸酶 产前诊断 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 44-48
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.011

摘要

目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法.方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ia型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断.对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实.结果 3个家系先证者 G6Pase基因的2个等位基因均携带727G→T突变,分别来自其父母.家系1和3胎儿为727G→T突变杂合子;家系2胎儿不携带该突变.1176位点单核苷酸多态性分析显示,3名胎儿1176位点单核苷酸多态性与3名先证者不同.DNA直接测序结果与限制性内切酶图谱分析结果相符.家系1和家系2胎儿已出生,并证实与产前诊断结果相符.结论通过限制性内切酶酶切法筛查727G→T和R83H突变结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析可简便、快速、准确地诊断和产前诊断Ia型糖原累积病.