湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

• 作者: 周汝滨 廖霞 张晓云 李永全 郑克勤 陈小萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2147字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.06.019

摘要

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永全	广东医学院医学遗传研究室	18	103	5.0	9.0
2	郑克勤	广东医学院医学遗传研究室	42	166	7.0	11.0
3	周汝滨	广东医学院医学遗传研究室	32	158	7.0	11.0
4	廖霞	广东医学院医学遗传研究室	28	142	7.0	11.0
5	陈小萍	广东医学院医学遗传研究室	27	114	5.0	10.0
6	张晓云	广东医学院医学遗传研究室	16	47	4.0	6.0