一个可能与PKD2基因连锁的常染色体显性多囊肾病家系

• 作者: 丁兰 周宏远 孙岩 张思仲 王有麒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性多囊肾病 PKD2基因 遗传早现 微卫星 单倍型
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 554-556
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2499字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.019

摘要

目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性. 方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基因连锁的4种和与PKD2连锁的4种微卫星标记的基因分型.然后以软件辅助构建单倍型,并推测疾病单倍型.结果发现该ADPKD家系中,与PKD1紧密连锁的4个微卫星KG8、SM6、CW4和CW2是有信息的;与PKD2基因紧密连锁的3种微卫星DNA D4S1563、D4S414和D4S423是有信息的.推定的单倍型提示,在这个家系中疾病可能与PKD2连锁,而不与PKD1连锁.结论在此家系中,受累成员间存在表型异质性,并且有一个早发的儿童患者.与PKD2连锁的家系较少,这个家系的报道表明中国人中存在ADPKD的遗传异质性, PKD2的异常也可能会引起中国人ADPKD的发生.另外,发现有遗传早现现象存在,且疾病通过母亲传递.这提示在与PKD1不连锁的家系中后代可能早发病.