深圳地区地中海贫血患病率调查及其基因分型

• 作者: 李明 李玉珠 汪明春 罗肇敏 聂李平 郑桂琴 陈秀珍 陶小梅
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 检出率 基因分型
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 301-303,357
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2005.03.015

摘要

目的调查深圳地区地中海贫血的患病率及其基因分型.方法用二步法筛查地中海贫血,基因诊断采用PCR及PCR/RDB技术.结果在12 220名受检者中检出携带者或轻症病人714例,检出率为5.84%,其中广东籍人472例,占广东籍人的10.19%.进一步基因诊断,其中α1地中海贫血杂合子386例,β珠蛋白基因突变杂合子326例,2例异常血红蛋白基因诊断不明.对16对双方均为β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,检出纯合子或双重杂合子胎儿4例.结论深圳人以广东等南方省区为主,人群中地中海贫血检出率高,开展大规模的人群筛查和遗产咨询,对指导优生优育具有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	深圳市第二人民医院深圳市血液病研究所	41	164	7.0	10.0
2	李玉珠	深圳市第二人民医院深圳市血液病研究所	16	75	5.0	7.0
3	郑桂琴	深圳市第二人民医院妇产科	6	35	3.0	5.0
4	罗肇敏		3	16	2.0	3.0
5	陶小梅	深圳市第二人民医院深圳市血液病研究所	6	25	3.0	5.0
6	聂李平	深圳市第二人民医院深圳市血液病研究所	6	45	4.0	6.0
7	陈秀珍	深圳市第二人民医院体检部	6	33	3.0	5.0