线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病

• 作者: 唐璟 孔庆鹏 张亚平 李家林 田兴亚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 2型糖尿病 线粒体基因 tRNALeu(UUR)基因 NADH脱氢酶亚单位1基因( ND1)基因 点突变
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 198-200
• 页数: 3页
• 字数: 2880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.018

摘要

目的研究2型糖尿病患者中线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因( ND1)基因3316G/A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性. 方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测225例中国云南2型糖尿病患者和195名无糖尿病家族史的健康对照者有无3243A/G突变和3316G/A突变,并经DNA直接测序确证. 结果 2型糖尿病患者中3316G/A突变者5例(2.22%),195例对照者中突变者2例(1.03%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P=0.4576);两组中无线粒体3243A/G突变. 结论线粒体 tRNALeu(UUR)基因3243A/G突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,可能不是云南人群中2型糖尿病的常见病因.线粒体 ND1基因3316G/A突变可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态.其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张亚平	中国科学院昆明动物研究所细胞进化与开放实验室	130	3019	30.0	51.0
2	田兴亚	昆明医学院生物化学教研室	19	97	5.0	9.0
3	唐璟	昆明医学院生物化学教研室	8	71	5.0	8.0
4	李家林	昆明医学院生物化学教研室	12	114	5.0	10.0
5	孔庆鹏	中国科学院昆明动物研究所细胞进化与开放实验室	10	109	5.0	10.0