神经管畸形与MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因多态性的相关性研究

• 作者: 毕星宇 郑梅玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形 PCR-RFLP 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 分类号: R226.2
• 字数: 2317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.11.011

摘要

目的对MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G基因的多态性进行综合性分析,了解这3个基因多态性位点同神经管畸形发生的关系,明确神经管畸形发生的遗传学基础,为制定有效的预防及筛查方案提供依据.方法采用PCR-RFLP技术,对50例有两次或两次以上神经管畸形生育史的妇女及40例有正常生育史的妇女,MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MSA2756G进行多态性研究.结果①MTHFRC677T及MTHFRA1298C基因型构成在病例组与对照组之间均存在显著性差异,而MSA2756G在两组之间无显著性差异.②MTHFR677TT、MTHFR1298CC和MS2756GGG中任意两种纯和突变并存时OR值明显增加.结论MTHFR677TT基因型和MTHFR1298CC基因型均可能是神经管畸形的危险因素;MS2756GG基因型虽不是独立危险因素,但与其它突变并存时会增加神经管畸形的危险性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑梅玲	山西医科大学第一医院遗传室	63	202	8.0	11.0
2	毕星宇	山西医科大学第一医院遗传室	3	15	1.0	3.0