DMD散发型病例产前诊断对策

• 作者: 李继红 王峰 胡韶毅 董敏 黄尚志
• 来源期刊: 医学研究通讯
• 关键词: 抗肌萎缩蛋白基因 新生突变 生殖腺嵌合 基因缺失
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 字数: 3570字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2005.04.008

摘要

目的杜氏/贝氏肌营养不良症的散发病例的产前诊断分析,为临床服务提供依据.方法采用DMD/BMD基因的5'启动子区域、基因缺失热区的内含子及基因的3'不翻译区的多个短串联重复序列(STR)位点进行缺失检测和单体型连锁分析.结果应用此诊断程序可检测到大部分的缺失病例,对于非缺失病例,可以通过单体型连锁分析确定(风险)基因的标记.无家族史的散发病例中新生突变可发生在不同的层次上,新生突变可发生于男性生殖腺中;在产前诊断中,对获得风险染色体标记的男性胎儿要慎重对待.结论散发病例中基因突变可发生在不同世代,父源的生殖腺嵌合值得注意.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继红		35	178	7.0	12.0