长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

• 作者: 凡荆 刘亚萍 刘愉 包进 史淑萍 程朱 邓琳琲 郑丽芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体病 异常染色体核型 21-三体综合征
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 62-62,103
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 1582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.027

摘要

为了解儿童先天遗传性疾病的发病情况,对428例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果表明,428例患儿中染色体异常143例,异常检出率为33.41%,涉及异常核型20余种.143例异常染色体患者中常染色体异常134例,性染色体异常9例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,其次为9号染色体异常、22号染色体异常.提示染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	包进		17	35	4.0	5.0
2	刘愉		27	159	8.0	11.0
3	郑丽芬		5	6	1.0	2.0
4	邓琳琲		1	5	1.0	1.0
5	凡荆		1	5	1.0	1.0
6	程朱		8	10	2.0	3.0
7	史淑萍		2	8	2.0	2.0
8	刘亚萍		3	7	2.0	2.0