壮族人群脆性X综合征中不稳定遗传序列的研究

• 作者: 何淑雅 刘四春 李斌元 王桂良 闵凌峰 马云
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR-1 三核苷酸重复 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 377-378,382
• 页数: 3页
• 分类号: R446.6
• 字数: 1577字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2005.03.016

摘要

目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定基础.方法采用经典的PCR-Southern blot法对156例X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数进行测定并与PCR-序列分析胶银染法进行比较.结果(CGG)n重复序列范围为6～57,高峰为29;发现一男性携带者,CGG重复数为57;PCR-序列分析银染法结果与PCR-Southern blot法结果完全一致,从pCR扩增到产物检测只需4,5 h即可完成.结论壮族人群(CGG)n频率分布高峰为29,其次为27,30;PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用,适合脆性X综合征的大规模群体筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何淑雅	南华大学生物化学与分子生物学教研室	94	346	9.0	14.0
2	李斌元	南华大学生物化学与分子生物学教研室	28	79	4.0	7.0
3	马云	南华大学生物化学与分子生物学教研室	41	188	7.0	12.0
4	刘四春	南华大学生物化学与分子生物学教研室	7	103	5.0	7.0
5	王桂良	南华大学生物化学与分子生物学教研室	3	44	1.0	3.0
6	闵凌峰	南华大学生物化学与分子生物学教研室	2	2	1.0	1.0