遗传印迹与疾病

• 作者: 余升红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 印迹 DNA甲基化 Beckwith-Wiedemann综合征 表观遗传学
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 9-10,8
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.01.004

摘要

印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基因座位特异性DNA和染色质的表观修饰介导,这些修饰优先影响中央调节元件,这些元件顺式控制长距离附近几个基因座位特异性表达, 印迹基因疾病的研究对生物医学研究有重要影响,也为表观遗传基因控制的功能和机理研究提供了一个有趣的模型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余升红	中山大学基础医学院医学遗传学教研室	17	50	4.0	5.0