Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

• 作者: 何祥成 吕永梅 孙松 张学军 杜卫东 汤华阳 王永清 陈大本 黄叔仁
• 来源期刊: 疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病 DNA,线粒体 点突变 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 574-579
• 页数: 6页
• 分类号: R774.6
• 字数: 4281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3679.2006.06.008

摘要

目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征.方法 利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G＞A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析.结果 本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy).11个LHON家系中有7个分别含有11778G＞A,14484T＞C和3460G＞A原发性突变位点,占63.6%(7/11例).13例患者线粒体DNA突变以11778G＞A为主(53.8%,7/13例).13708G＞A和3552T＞A突变单独存在于2个LHON家系中.3460G＞A与3394T＞C合并存在.未发病家系成员中可见11778G＞A,14484T＞C,13708G＞A纯合性或杂合性突变体.结论 继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病.11719 G＞A可能成为人线粒体有用的生物标签.