江西省甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症筛查与治疗

• 作者: 姚力诺
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 先天性甲低 苯丙酮尿症 筛查 治疗
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 111,108
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.12.064

摘要

目的 对江西省新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查与治疗.方法 我省地(市)及部分县级医院出生的新生儿.方法 CH 筛查检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法.结果 (1)共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458.(2)高苯丙氨酸血症12例,发病率 1/17855 , 其中恶性PKU(BH4D)4例.结论 加大新生儿筛查力度,动员全社会关心和支持这项工作,让所有孩子一出生就接受新生儿筛查,这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚力诺		5	12	1.0	3.0